Cercetarile asupra genelor derulate in ultimii zeci de ani au dat nastere unor noi directii de cercetare, care pornesc de la multiplele roluri ale acestor unitati moleculare.
Discovery prezinta lucrurile pe care genele le spun despre noi, incepand de la grupa de sange, paticularitati fizice si pana la durata vietii.
Grupa de sange
Grupa de sange este determinata de ceea ce se gaseste in codul genetic. Sangele unei persoane poate avea una dintre cele patru combinatii de aglutinogen (un tip de antigene) - molecule care sunt atasate celulelor rosii si sunt cunoscute prin abrevierile A, B, AB sau O.
Tipul de aglutinogen este dictat de genele mostenite de la parinti. Daca, de exemplu, un copil primeste antigene tipul A si B de la mama si tata, grupa sa sanguina va fi AB.
Tot genele determina si factorul Rh din sange, care este de doua feluri: pozitiv sau negativ. Specialistii in genetica au descoperit insa mai multe gene care afecteaza sangele intr-un fel sau altul: de la nivelul colesterolului si trigliceridelor pana la posibilitatea unor boli de inima.
Caracteristicile fizice
Toate trasaturile fizice sunt dictate de genele noastre, pe care le mostenim de la parinti prin cate 23 de perechi de cromozomi.
Particularitatile fizice sunt adesea descrise ca find dominante sau recesive. Unele gene sunt codominante, ceea ce inseamna ca ambele vor determina o anumita trasatura fizica.
Paternitate, maternitate si rude
Istoria familiei noastre este scrisa in gene. Fiecare persoana are 46 de cromozomi - doua seturi de cate 23 de cromozomi provenite de la materialul genetic transmis de parinti.
Analiza ADN-ului permite oamenilor de stiinta sa detecteze descendenta unui copil cu o acuratete extraordinara.
Bolile genetice
Bolile genetice sau ereditare apar din cauza unei mutatii periculoase in ADN-ul unei persoane. Printre bolile genetice se numara sindromul Down, fibroza chistica si anumite tipuri de cancer. Originea unor boli genetice este inca necunoscuta, insa genomul le-a permis cercetatorilor sa traseze originea multora dintre acestea.
Bolile genetice se impart in patru categorii: boli determinate de mutatii in cazul unei singure gene, anomalii legate de cromozomi, boli determinate de mai multi factori si disfunctii mitocondriale.
Anomaliile legate de cromozomi indica probleme la nivelul anumitor parti ale acestora, desi in anumite cazuri intregul cromozom poate lipsi sau poate fi duplicat (sindromul Down este cauzat de o dezvoltare anormala a cromozomilor).
Bolile care au la baza mai multi factori sunt determinate de o combinatie de anomalii genetice, la care se pot adauga si cauze ce tin de mediu, precum expunerea la substante toxice. In aceasta categorie intra si cateva tipuri de cancer, inclusiv cancerul de san si de colon.
Disfunctiile mitocondriale sunt destul de rare, insa foarte grave, afectand mai multe organe sau cauzand probleme neurologice.
Descendenta
Genealogia genetica sau studiul ADN-ului stramosilor studiaza modul in care ADN-ul unei populatii se schimba in sute sau mii de ani. Studiind schimbarile si markerii comuni din ADN-ul grupurilor etnice, nationale sau religioase, cercetatorii pot stabili descendenta unei populatii si stramosii sai.
Daca ne intoarcem in urma cu 60.000 de ani aflam ca toate fiintele umane au ca stramos o populatie care traia pe continentul african.
In prezent, multe companii ofera teste genetice personalizate prin care o persoana poate cunoaste trecutul familiei sale printr-o genealogie genetica. Oamenii pot afla astfel de unde provin stramosii lor.
Relatiile cu alte specii
Decodarea genomului uman a oferit date substantiale pentru cercetarile privind inrudirea dintre specia umana si maimute, in special cimpanzei, ca si cu alte animale. Sunt comparate ADN-urile diverselor specii pentru a se determina modul in care mutatiile genetice cauzeaza boli in randul oamenilor.
Aceasta cercetare se face pe baza anumitor similitudini care exista intre grupurile de cromozomi ale diverselor specii.
Bolile care pot aparea in cazul unei persoane
Oamenii au inceput sa se orienteze din ce in ce mai mult catre genetica pentru ca le permite sa afle mai multe lucruri despre bolile pe care le pot dezvolta. Aceste informatii sunt obtinute analizand legatura dintre mutatiile genetice si sanatate.
Genele BRCA1 si BRCA 2 ajuta organismul sa previna diviziunea necontrolata a celulelor, adica opresc dezvoltarea tumorilor. Daca insa apar mutatii in cazul acestor gene, probabilitatea ca o persoana sa dezvolte cancer de san este mai mare.
Multe gene sunt asociate cu anumite tipuri de cancer, iar identificarea lor permite luarea unor masuri preventive. Oamenii care au mutatii genetice isi pot face analize mai des sau pot apela la chirurgia profilactica.
Durata de viata
Studii recente au aratat ca anumite gene ar fi responsababile de stabilirea duratei de viata, a imunitatii si a altor factori legati de longevitate. Printre altele, a fost descoperita o gena activa numai in cazul barbatilor care da o explicatie in privinta duratei lor de viata mai mica decat cea a femeilor.
Aceasta gena le permite barbatilor sa dezvolte corpuri mai mari si mai puternice, insa pretul pe care il platesc este o durata de viata mai scurta.
Terapia genelor
Aceasta terapie implica intelegerea modului in care anomaliile genetice provoaca boli genetice si se incearca tratarea acestora prin repararea sau inlocuirea partilor afectate din genomul pacientului. Cercetarile din acest domeniu se afla inca la nivel experimental, fiind destul de controversate.
Recent, cercetatorii de la Universitatea din Massachusetts au descoperit o modalitate in care pot trata sindromul Down: nu este vorba de o vindecare, insa descoperirea deschide noi drumuri in acest sens. Sindromul Down este cauzat de prezenta unui cromozom 21 in plus, iar strategia cercetatorilor de la Universitatea din Massachusetts consta in inactivarea acestuia.
Combinatia perfectaCombinatia perfectaFace surfing desi este paralizataNu te forta prea tare sa nu se rupa ceva in tineCheama politia, m-a luat pe sus !
boli genetice
determinare paternitate
gene boli
gene grupa sange
gene trasaturi fizice
sanatate
viitoare gene durata viata
